Predispozice k celiakii (genetické vyšetření) Laboratorní vyšetření

Co je celiakie a čím je způsobena?

Celiakie je autoimunitní onemocnění, při kterém konzumace potravin obsahujících lepek vede k poškození střevní sliznice. Toto poškození brání správné absorpci živin, což může vést k celé řadě zdravotních problémů. Lepek, je protein obsažený v obilovinách a výrobcích z nich.

Příznaky celiakie se mohou lišit a zahrnují:

Zažívací potíže jako průjem, zácpa, nadýmání nebo bolesti břicha, únava, výživové nedostatky, kožní problémy, růstové problémy u dětí, osteoporóza nebo anémie v důsledku špatné absorpce vápníku a železa.

Co testuje genetické vyšetření na celiakii?

Test se zaměřuje na detekci specifických HLA alel (HLA-DQ2 a HLA-DQ8), které jsou asociovány s rizikem rozvoje celiakie. Potvrzení přítomnosti těchto alel neznamená, že jedinec celiakií onemocní. Značí pouze vyšší riziko rozvoje onemocnění. Výhodou testu je možnost vyloučit predispozici k celiakii.

Komu je test určen a kdy je doporučeno se testovat?

Tento test je určen jedincům s příznaky celiakie nebo osobám s rodinnou historií této nemoci. Genetické detekci alel HLA DQ asociovaných s onemocněním celiakie by měl předcházet pozitivní biochemický screening celiakie (anti tTg IgA+anti gliadin DA IgG, IgA).

Co se díky testu dozvím?

Výsledky testu poskytnou informace o vaší genetické predispozici k celiakii. Znalost této predispozice vám a vašemu lékaři umožní lépe řídit vaši zdravotní péči a stravovací návyky. Při potvrzení diagnózy je třeba přijmout vhodná dietní a léčebná opatření, která výrazně zlepší kvalitu vašeho života. Navíc, negativní výsledek testu vylučuje nezbytnost bezlepkového režimu.

Co ukáží výsledky genetického testu?

Výsledky genetického testu, které popisují pojmy "nemutovaný homozygot", "heterozygot" a "mutovaný homozygot", se vztahují k tomu, jaké verze (alely*) konkrétního genu jste zdědili od rodičů. Každý gen má dvě kopie - jednu od matky a jednu od otce.

1. Nemutovaný homozygot - To znamená, že máte obě kopie genu "Normální" (bez mutace). Obě alely jsou stejné a fungují jak mají.
2. Heterozygot - Znamená, že máte jednu "normální" (nemutovanou) alelu a jednu "mutovanou" alelu. Jedna kopie genu tedy funguje správně a druhá má nějakou změnu (mutaci). V některých případech to nemusí způsobit žádné problémy, protože ta "normální" kopie genu může být dostačující.
3. Mutovaný homozygot - Znamená, že obě kopie genu, které jste zdědili mají mutaci. Ani jedna kopie nefunguje správně . Toto obvykle vede k tomu, že daná genetická podmínka nebo nemoc je více vyjádřena.

* Alela je různá verze jednoho genu. Každý gen v naší DNA existuje ve dvou kopiích - jednu kopii dostaneme od matky a jednu od otce. Tyto dvě kopie genu nemusí být úplně stejné, a právě tyto rozdílné verze se nazývají alely.

Například pro gen, který určuje barvu očí, může existovat alela pro hnědé oči a jiná alela pro modré oči. Které alely zdědíte, ty ovlivní vaše vlastnosti. Některé alely jsou dominantní  (určují vlastnost, i když je přítomná jen jedna kopie), zatímco jiné jsou recesivní (projeví se pouze, pokud máš obě kopie stejné).

V  praxi alely hrají  roli nejen u fyzických znaků, ale také u predispozic k nemocem nebo reakcím na různé léky.

Pokyny před odběrem krve

• Na odběr je nutné být nalačno.
• Večer před odběrem vynechte tučná jídla a alkohol.
• Ráno před odběrem nekuřte a vypijte ¼ l vody nebo neslazeného čaje.
• Pokud užíváte léky na ředění krve, máte alergii nebo míváte při odběru nevolnost, upozorněte odběrovou sestru.

Pokyny před odběrem pomocí bukálního stěru

Minimálně 60 min. před odběrem:

• Nejezte a nepijte.
• Nekuřte.
• Nežvýkejte a nečistěte si zuby.
• Vyhněte se kontaktu úst s další osobou (např. kojení, líbání).

Rady před odběrem