Laktózová intolerance (genetické vyšetření) Laboratorní test

Detailní popis produktu

Co je laktózová intolerance a čím je způsobena?

Laktózová intolerance je stav, při kterém tělo není schopné efektivně trávit laktózu, cukr obsažený v mléce a mléčných výrobcích. Tento stav je často způsoben nedostatkem nebo sníženou aktivitou enzymu laktázy, který se vyskytuje ve střevě a je nezbytný pro štěpení laktózy na jednodušší cukry, které umí tělo vstřebat.

Příznaky laktózové intolerance:

Laktózová intolerance se typicky projevuje symptomy, jako jsou: nadýmání, bolesti břicha, průjem, plynatost, někdy i nauzea, a to obvykle krátce po konzumaci mléčných produktů.

Co testuje genetické vyšetření na laktózovou intoleranci?

Genetické vyšetření na laktózovou intoleranci je založeno na detekci dvou konkrétních variant (c.-13910C>T a c.-22018G>A ) v promotoru genu LCT, které jsou zodpovědné za produkci enzymu laktáza a schopností trávit mléčný cukr.

U lidí s variantami c.-13910C/C a c.-22018G/G nedochází k tvorbě laktázy v dospělosti v důsledku toho dochází k vzniku laktózové intolerance. U lidí s variantou c.-13910T/T a c.-22018A/A je naopak tvorba enzymu zachována a k rozvoji intolerance nedochází. U lidí s heterozygotní variantou c.-13910C/T a c.-22018G/A je tvorba enzymu obvykle dostatečná, ale k příznakům onemocnění může docházet v období zvýšeného stresu nebo důsledkem střevní infekce.

Komu je test určen a kdo by se měl nechat testovat?

Tento test je určen každému, koho trápí zažívací problémy spojené s konzumací mléka a mléčných výrobků a má podezření, že by mohl trpět laktózovou intolerancí. Test může být užitečný i pro osoby, které chtějí zjistit, zda mají genetickou predispozici k laktózové intoleranci a s ohledem na to pak plánovat stravu pro sebe nebo své děti.

Kdy je doporučeno se testovat?

Genetické testování je doporučeno v jakémkoli věku pro každého, kdo chce zjistit příčinu opakovaných potíží po konzumaci mléčných výrobků.

Co se díky testu dozvím?

Stanovení genotypu obou testovaných variant je užitečné pro posouzení rizika vzniku laktózové intolerance. Jelikož se jedná o testování genetické predispozice, je vhodné se při pozitivním nálezu poradit se svým lékařem.

Co ukáží výsledky genetického testu?

Výsledky genetického testu, které popisují pojmy "nemutovaný homozygot", "heterozygot" a "mutovaný homozygot", se vztahují k tomu, jaké verze (alely*) konkrétního genu jste zdědili od rodičů. Každý gen má dvě kopie - jednu od matky a jednu od otce.

1. Nemutovaný homozygot - To znamená, že máte obě kopie genu "Normální" (bez mutace). Obě alely jsou stejné a fungují jak mají.
2. Heterozygot - Znamená, že máte jednu "normální" (nemutovanou) alelu a jednu "mutovanou" alelu. Jedna kopie genu tedy funguje správně a druhá má nějakou změnu (mutaci). V některých případech to nemusí způsobit žádné problémy, protože ta "normální" kopie genu může být dostačující.
3. Mutovaný homozygot - Znamená, že obě kopie genu, které jste zdědili mají mutaci. Ani jedna kopie nefunguje správně . Toto obvykle vede k tomu, že daná genetická podmínka nebo nemoc je více vyjádřena.

* Alela je různá verze jednoho genu. Každý gen v naší DNA existuje ve dvou kopiích - jednu kopii dostaneme od matky a jednu od otce. Tyto dvě kopie genu nemusí být úplně stejné, a právě tyto rozdílné verze se nazývají alely.

Například pro gen, který určuje barvu očí, může existovat alela pro hnědé oči a jiná alela pro modré oči. Které alely zdědíte, ty ovlivní vaše vlastnosti. Některé alely jsou dominantní  (určují vlastnost, i když je přítomná jen jedna kopie), zatímco jiné jsou recesivní (projeví se pouze, pokud máš obě kopie stejné).

V  praxi alely hrají  roli nejen u fyzických znaků, ale také u predispozic k nemocem nebo reakcím na různé léky.

 Vzhledem k tomu, že se jedná o genetické vyšetření je nutné vyplnit na místě souhlas s genetickým vyšetřením.