Test na zjištění přítomnosti trombofilních mutací Laboratorní vyšetření

Detailní popis produktu

Trombóza může vést k vážným zdravotním komplikacím až život ohrožujícím stavům, jako je:

• infarkt myokardu
• embolie
• cévní mozková příhoda 
• opakované potraty

Mezi rizikové faktory vzniku trombózy patří:

• obezita
• kouření
• nedostatek pohybu
• stres
• sedavé zaměstnání
• vysoký věk
• stavy po chirurgických výkonech
• užívání hormonální antikoncepce
• těhotenství
• dlouhé cesty autem či letadlem.

Část populace má ale zvýšené riziko vzniku trombóz v důsledku nosičství mutací v genech důležitých pro srážlivost krve. V laboratoři SYNLAB vyšetřujeme dvě nejrozšířenější mutace:

1. mutace faktoru V – tzv. Leidenská mutace, jejíž výskyt v Evropě se pohybuje v rozmezí 3–15 %. U nosičů jedné kopie je riziko vzniku trombózy ve srovnání s normální populací 7x vyšší, u nosičů dvou kopií pak až 80x vyšší.
2. mutace se nachází v genu pro faktor II Protrombin, která je považována za druhý nejčastější rizikový genetický faktor v souvislosti s žilní trombózou. Riziko žilní trombózy u nositelů mutace je udáváno 2,8 x vyšší ve srovnání se zdravým jedincem. Výskyt této mutace v Evropě se udává do 3 %.

Vzhledem k tomu, že se jedná o genetické vyšetření je nutné vyplnit na místě souhlas s genetickým vyšetřením.

Pro koho je vyšetření trombofilních mutací vhodné?

• Vyšetřování trombofilních mutací je vhodné u lidí, u nichž již bylo prokázáno zvýšené riziko vzniku trombóz nebo mají toto riziko v rodinné anamnéze.
• Testování dále může potvrdit či vyloučit nosičství těchto mutací u lidí, jejichž přímí příbuzní jsou potvrzenými přenašeči.
• U žen je vhodné provést vyšetření před nasazením hormonální antikoncepce.

Co ukáží výsledky genetického testu?

Výsledky genetického testu, které popisují pojmy "nemutovaný homozygot", "heterozygot" a "mutovaný homozygot", se vztahují k tomu, jaké verze (alely*) konkrétního genu jste zdědili od rodičů. Každý gen má dvě kopie - jednu od matky a jednu od otce.

1. Nemutovaný homozygot - To znamená, že máte obě kopie genu "Normální" (bez mutace). Obě alely jsou stejné a fungují jak mají.
2. Heterozygot - Znamená, že máte jednu "normální" (nemutovanou) alelu a jednu "mutovanou" alelu. Jedna kopie genu tedy funguje správně a druhá má nějakou změnu (mutaci). V některých případech to nemusí způsobit žádné problémy, protože ta "normální" kopie genu může být dostačující.
3. Mutovaný homozygot - Znamená, že obě kopie genu, které jste zdědili mají mutaci. Ani jedna kopie nefunguje správně . Toto obvykle vede k tomu, že daná genetická podmínka nebo nemoc je více vyjádřena.

* Alela je různá verze jednoho genu. Každý gen v naší DNA existuje ve dvou kopiích - jednu kopii dostaneme od matky a jednu od otce. Tyto dvě kopie genu nemusí být úplně stejné, a právě tyto rozdílné verze se nazývají alely.

Například pro gen, který určuje barvu očí, může existovat alela pro hnědé oči a jiná alela pro modré oči. Které alely zdědíte, ty ovlivní vaše vlastnosti. Některé alely jsou dominantní  (určují vlastnost, i když je přítomná jen jedna kopie), zatímco jiné jsou recesivní (projeví se pouze, pokud máš obě kopie stejné).

V  praxi alely hrají  roli nejen u fyzických znaků, ale také u predispozic k nemocem nebo reakcím na různé léky.

  TIP

Některé české zdravotní pojištění přispívají na toto vyšetření. Ověřte si u té své, zda není toto vyšetření aktuálně v jejich benefitním programu. 

 VÍCE INFORMACÍ K TÉMATU

Článek "S nebezpečnou trombofilií se dá bojovat. Nejdřív je ale nutné jí odhalit."

 MOHLO BY VÁS ZAJÍMAT