Test na zjištění přítomnosti trombofilních mutací Laboratorní vyšetření

Detailní popis produktu

Trombóza může vést k vážným zdravotním komplikacím až život ohrožujícím stavům, jako je:

• infarkt myokardu
• embolie
• cévní mozková příhoda 
• opakované potraty

Mezi rizikové faktory vzniku trombózy patří:

• obezita
• kouření
• nedostatek pohybu
• stres
• sedavé zaměstnání
• vysoký věk
• stavy po chirurgických výkonech
• užívání hormonální antikoncepce
• těhotenství
• dlouhé cesty autem či letadlem.

Část populace má ale zvýšené riziko vzniku trombóz v důsledku nosičství mutací v genech důležitých pro srážlivost krve. V laboratoři SYNLAB vyšetřujeme dvě nejrozšířenější mutace:

1. mutace faktoru V – tzv. Leidenská mutace, jejíž výskyt v Evropě se pohybuje v rozmezí 3–15 %. U nosičů jedné kopie je riziko vzniku trombózy ve srovnání s normální populací 7x vyšší, u nosičů dvou kopií pak až 80x vyšší.
2. mutace se nachází v genu pro faktor II Protrombin, která je považována za druhý nejčastější rizikový genetický faktor v souvislosti s žilní trombózou. Riziko žilní trombózy u nositelů mutace je udáváno 2,8 x vyšší ve srovnání se zdravým jedincem. Výskyt této mutace v Evropě se udává do 3 %.

Vzhledem k tomu, že se jedná o genetické vyšetření je nutné vyplnit na místě souhlas s genetickým vyšetřením.

Pro koho je vyšetření trombofilních mutací vhodné?

• Vyšetřování trombofilních mutací je vhodné u lidí, u nichž již bylo prokázáno zvýšené riziko vzniku trombóz nebo mají toto riziko v rodinné anamnéze.
• Testování dále může potvrdit či vyloučit nosičství těchto mutací u lidí, jejichž přímí příbuzní jsou potvrzenými přenašeči.
• U žen je vhodné provést vyšetření před nasazením hormonální antikoncepce.

Co ukáží výsledky genetického testu?

Výsledky genetického testu, které popisují pojmy "nemutovaný homozygot", "heterozygot" a "mutovaný homozygot", se vztahují k tomu, jaké verze (alely*) konkrétního genu jste zdědili od rodičů. Každý gen má dvě kopie - jednu od matky a jednu od otce.

1. Nemutovaný homozygot - To znamená, že máte obě kopie genu "Normální" (bez mutace). Obě alely jsou stejné a fungují jak mají.
2. Heterozygot - Znamená, že máte jednu "normální" (nemutovanou) alelu a jednu "mutovanou" alelu. Jedna kopie genu tedy funguje správně a druhá má nějakou změnu (mutaci). V některých případech to nemusí způsobit žádné problémy, protože ta "normální" kopie genu může být dostačující.
3. Mutovaný homozygot - Znamená, že obě kopie genu, které jste zdědili mají mutaci. Ani jedna kopie nefunguje správně . Toto obvykle vede k tomu, že daná genetická podmínka nebo nemoc je více vyjádřena.

* Alela je různá verze jednoho genu. Každý gen v naší DNA existuje ve dvou kopiích - jednu kopii dostaneme od matky a jednu od otce. Tyto dvě kopie genu nemusí být úplně stejné, a právě tyto rozdílné verze se nazývají alely.

Například pro gen, který určuje barvu očí, může existovat alela pro hnědé oči a jiná alela pro modré oči. Které alely zdědíte, ty ovlivní vaše vlastnosti. Některé alely jsou dominantní  (určují vlastnost, i když je přítomná jen jedna kopie), zatímco jiné jsou recesivní (projeví se pouze, pokud máš obě kopie stejné).

V  praxi alely hrají  roli nejen u fyzických znaků, ale také u predispozic k nemocem nebo reakcím na různé léky.

  TIP

Některé české zdravotní pojištění přispívají na toto vyšetření. Ověřte si u té své, zda není toto vyšetření aktuálně v jejich benefitním programu. 

 VÍCE INFORMACÍ K TÉMATU

Článek "S nebezpečnou trombofilií se dá bojovat. Nejdřív je ale nutné jí odhalit."

Pokyny před odběrem pomocí bukálního stěru

Pro úspěšné provedení genetického vyšetření je nezbytný důkladný odběr buněk ústní sliznice, a to pomocí sterilního odběrového tampónu (bukální stěr). Dodržení níže uvedeného postupu je klíčové pro získání dostatečného množství DNA, proto si jej, prosím, pozorně přečtěte ještě před zahájením odběru:

• Min. 60 min. před odběrem nejezte, nekuřte, nepijte (mimo neslazené nesycené vody), nežvýkejte žvýkačku ani neprovádějte ústní hygienu. Ústní dutina nesmí být před odběrem bukálního stěru kontaminována žádným biologickým materiálem další osoby, proto je nutné vyhnout se činnostem jako je kojení, líbání apod., a to nejméně 60 min. před odběrem vzorku.
• Pokud je to možné, těsně před odběrem si vypláchněte ústa neslazenou nesycenou vodou.